Trastornos congénitos con base molecular conocida
Especie | Trastorno |
|---|---|
Gato | Gangliosidosis (GM1, GM2) Mucopolisacaridosis (I, VI, VII) Distrofia muscular (Duchenne, Becker) alfa-manosidosis |
Perro | Deficiencia de C3 alfa-fucosidosis Enfermedad por depósito de glucógeno (I, VII) Hemofilia B Enfermedad de Krabbe Deficiencia de adhesión leucocitaria Mucopolisacaridosis (I, VII) Distrofia muscular (Becker, Duchenne [ligada al cromosoma X]) Miotonía Narcolepsia Nefritis, ligada al cromosoma X Deficiencia de piruvato cinasa en los eritrocitos Displasia del cono de varilla Inmunodeficiencia combinada grave Temblor, ligado al cromosoma X Enfermedad de von Willebrand tipo III |
Ganado vacuno | Artrogriposis múltiple (Angus, razas influenciadas por Angus) Síndrome de braquiespina (Holstein) Síndrome de Chédiak-Higashi Malformación vertebral compleja (Holstein) Citrulinemia Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa (Holstein) Síndrome de Ehlers-Danlos (II, V) Enfermedad por depósito de glucógeno Bocio, familiar (Holstein) Deficiencia de adhesión leucocitaria alfa-manosidosis beta-Manosidosis Enfermedad de la orina de jarabe de arce Hipertrofia muscular (Shorthorn, Maine-Anjou) Hipoplasia pulmonar con anasarca (Shorthorn) Mieloencefalopatía degenerativa progresiva (Parda Alpina) Protoporfiria Atrofia muscular espinal (Parda Alpina) Sindactilia (Holstein, Angus) Hemimelia tibial (Shorthorn, Maine-Anjou) |
Ovejas | Lipofuscinosis ceroidea Condrodisplasia Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IV |
Cabra | Bocio, familiar beta-Manosidosis Mucopolisacaridosis tipo III Reducción de la concentración de caseína Síndrome intersexual acorne |
Caballo | Parálisis periódica hiperpotasémica (cuarto de milla, paint, otros) Megacolon Inmunodeficiencia combinada grave (árabes) |
Cerdo | Hipercolesterolemia Hipertermia maligna |