Síndrome del cordero araña en ovejas
La condrodisplasia ovina más importante es el síndrome del cordero araña, una enfermedad osteomuscular hereditaria semimortal que afecta principalmente a los corderos de las razas Suffolk o Hampshire.
Dado que el síndrome es un trastorno genético recesivo, un cordero solo se ve afectado si ambos padres transmiten la mutación. Por lo tanto, es fundamental identificar a los portadores de la mutación. Los portadores (animales con solo una copia de la mutación) son estructuralmente normales y no presentan evidencia de enfermedad.
El locus genético que causa el síndrome del cordero araña se encuentra a lo largo del extremo distal del cromosoma 6 ovino.
Esta mutación causa una inactivación del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos normal (FGFR3), que produce sobrecrecimiento óseo en animales homocigotos para el gen. Los corderos tienen una desviación medial pronunciada del carpo y del corvejón y no pueden mantenerse en pie sin dificultad. Los animales afectados pueden tener deformidades visibles al nacer y ser incapaces de mantenerse en pie, o pueden ser aparentemente normales durante las primeras 4 a 6 semanas.
Los cambios patológicos en el cráneo revelan un redondeo de la silueta dorsal, que produce un puente nasal con una curvatura convexa (es decir, "nariz romana") y un alargamiento estrecho de los cóndilos occipitales. Las vértebras torácicas y lumbares son moderadamente cifóticas, lo que provoca el redondeo dorsal de la línea dorsal (parte superior de la columna vertebral del animal). Las esternebras se desvían dorsalmente, lo que lleva al aplanamiento del esternón. Las extremidades anteriores tienen articulaciones carpianas medialmente desviadas, radios y cúbitos arqueados y un engrosamiento irregular del cartílago de la placa de crecimiento. Las extremidades pélvicas tienen los corvejones desviados medialmente y las tibias arqueadas, las cuales también tienen placas de crecimiento engrosadas, irregulares. La atrofia muscular también predomina.
La regulación del factor de crecimiento seudoinsulínico (IGF) hepático y de las proteínas captadoras de IGF puede estar implicada en las manifestaciones físicas de este trastorno.
La afección se puede heredar en un patrón autosómico recesivo simple.
Enanismo y deformidad en varo de las ovejas Texel
El enanismo es un rasgo autosómico recesivo. Los corderos afectados son normales al nacer; sin embargo, a las 2-4 semanas, muestran una tasa de crecimiento lenta, cuello y patas cortos, deformidades en varo en las extremidades anteriores y una postura de base ancha. Los animales gravemente afectados suelen morir en los primeros meses de vida debido a la reticencia a moverse.
En el examen post mortem se identifica cartílago desnudo en las principales superficies que soportan peso de las articulaciones de la cadera y el hombro. La tráquea está flácida y aplanada.
Hiperplasia muscular (doble musculatura) en ovejas
La hiperplasia muscular, como se observa típicamente en el ganado vacuno, a veces ocurre en ovejas con mutación del gen Callipyge (CLPG). La enfermedad está presente solo en machos heterocigotos y provoca hiperplasia posnatal de los cuartos traseros y la musculatura de las extremidades posteriores.
Distrofia muscular de las ovejas Merinas
La distrofia muscular de las ovejas Merinas es un trastorno autosómico recesivo que provoca la atrofia progresiva de las fibras musculares y su sustitución por células adiposas.
Los signos clínicos incluyen falta de crecimiento normal, disminución de la flexión de las extremidades posteriores, rigidez progresiva que genera reticencia a moverse y, finalmente, muerte por inanición y debilidad. Los músculos afectados son grises, duros y atónicos debido a su alto contenido adiposo. Por lo general, los animales mueren antes de los 2 o 3 años de edad.
Miotonía de la cabra (“cabras desmayadas”)
En la miotonía de la cabra, un trastorno autosómico dominante, una anomalía en los canales de cloruro dependientes del voltaje causa una disminución de la conductancia del cloruro de los músculos esqueléticos, que se presenta clínicamente como espasmos musculares al inicio de la contracción muscular. Los espasmos comienzan en las 2 semanas posteriores al nacimiento y suelen desencadenarse al asustar al animal afectado. Las cabras asumen una postura de "caballete" con las patas abiertas y rígidas y luego se caen, pero se comportan con normalidad entre episodios.
Se producen cambios anatómicos o histopatológicos macroscópicos mínimos.
