Miopatías centronucleares en perros

Las miopatías centronucleares son un grupo de miopatías congénitas caracterizadas por anomalías histopatológicas que afectan a las fibras musculares tipo II. Se han identificado mutaciones genéticas causales que afectan a los genes HACD1 (anteriormente denominado PTPLA), MTM1 y BIN1 en varias razas de perros. Una mutación de HACD1 se asocia con miopatía centronuclear en labradores retrievers (1). Se demostró que las mutaciones en MTM1 causan miopatía centronuclear en labradores retriever, rottweilers y boykin spaniels. Una mutación en BIN1 está relacionada con la miopatía centronuclear en gran danés (2, 3, 4, 5). Se ha descrito una mutación autosómica dominante en DNM2 que causa miopatía centronuclear en un border collie macho (6).

Los signos clínicos de la miopatía centronuclear y el momento de su aparición varían según la raza. En los labradores retriever, la afección suele diagnosticarse entre las 6 semanas y los 7 meses de edad, y los signos clínicos más evidentes aparecen entre los 3 y los 4 meses de edad. La afección se estabiliza entre los 6 y los 12 meses de edad.

Los signos clínicos en los labradores retriever pueden incluir los siguientes:

• marcha corta y envarada con «saltos de conejo» en las extremidades pélvicas;

• ventroflexión cervical y/o cifosis cervical;

• posturas articulares anormales, como hiperextensión del carpo y valgo, dedos separados y una postura de las extremidades pélvicas «en corvejón de vaca»;

• disminución o ausencia de reflejos tendinosos (especialmente rotulianos y del tríceps);

• atrofia de la extremidad proximal, la cabeza y los músculos epaxiales.

El clima frío, el estrés y la excitación pueden exacerbar estos signos clínicos. El megaesófago es poco frecuente. Los labradores retriever con miopatía centronuclear pueden tener una esperanza de vida normal.

Los gran danés pueden comenzar a mostrar signos clínicos de miopatía centronuclear en cualquier momento entre los 6 meses y los 3 años (edad mediana de aparición: 7 meses). Los signos clínicos en los gran danés pueden ser leves y progresar lentamente, y pueden incluir los siguientes:

• debilidad generalizada que empeora con el ejercicio,

• Atrofia muscular

• marcha de zancada corta con «salto de conejo»,

• temblores al estar de pie.

En la mayoría de los casos de gran danés con miopatía centronuclear la enfermedad progresa y requieren eutanasia pocos meses después del diagnóstico inicial.

El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas en labrador retriever y gran danés, y también se puede confirmar mediante una biopsia muscular. Los hallazgos electromiográficos suelen ser anormales. La actividad sérica de CK puede ser normal o estar elevada.

No existe un tratamiento específico para la miopatía centronuclear. Un entorno cálido y la suplementación de por vida con L-carnitina, coenzima Q₁₀ y vitaminas del grupo B pueden mejorar la afección en algunos perros. No se han realizado estudios controlados que utilicen estos suplementos para tratar las miopatías centronucleares en animales pequeños. Por lo tanto, el uso de estos suplementos en las siguientes dosis para tratar las miopatías centronucleares en animales pequeños es anecdótico:

• L-carnitina: 50-200 mg, PO, cada 8-12 horas;

• Coenzima Q₁₀: 200 mg, PO, cada 12 horas;

• complejo de vitamina B: viene en muchas formas diferentes (inyectable, oral); la administración de la dosis debe basarse en la concentración y las recomendaciones del fabricante.

Las características clínicas de la miopatía centronuclear difieren de las de la intolerancia inducida por el ejercicio y el colapso en los labradores retriever.

Para otras miopatías degenerativas/del desarrollo en perros, consulte la Descripción general de este capítulo.