Trastornos congénitos y hereditarios de la médula espinal en grandes animales

Atrofia muscular espinal en grandes animales

La atrofia muscular espinal es un trastorno hereditario autosómico recesivo de los terneros de Parda Alpina. Se sospecha una mutación en el gen FVT1. El primer signo clínico es la debilidad en las extremidades pélvicas entre las 2–6 semanas de edad; los terneros tienen dificultad para levantarse y luego quedan en decúbito. La mayoría de los terneros afectados son hembras. Un trastorno similar aparece en los terneros Holstein-Friesian (1).

El signo característico de este trastorno es la atrofia muscular grave, especialmente en las extremidades pélvicas. En la evaluación histológica, se observa degeneración y pérdida de neuronas motoras en los cuernos ventrales de la médula espinal. La atrofia neurogénica de los músculos es una lesión constante.

La atrofia muscular espinal y la mieloencefalopatía degenerativa progresiva bovina (BDPME) podrían estar relacionadas, ya que ocurren en las mismas líneas sanguíneas. Sin embargo, las afecciones difieren en que la aparición de la BDPME ocurre después de los 5 meses de edad, causa ataxia y dismetría en lugar de debilidad y atrofia muscular, y los genes candidatos parecen ser diferentes entre ambas enfermedades.

En bovinos Hereford con cuernos de Canadá se presenta una enfermedad de la neurona motora con acumulación de neurofilamentos. En este trastorno, los signos aparecen poco después del nacimiento e incluyen temblores generales, falta de coordinación, dificultad para mantenerse de pie e hiperestesia a la estimulación táctil.

También se sospecha de una enfermedad hereditaria de la neurona motora inferior con acumulación de neurofilamentos en cerdos Yorkshire aproximadamente a las 5 semanas de edad; se caracteriza por paresia de las extremidades pélvicas que progresa a decúbito. Hay degeneración y pérdida de neuronas motoras en toda la médula espinal y el tronco encefálico. Los cerdos jóvenes de Hampshire sufren una afección similar.

Mieloencefalopatía degenerativa progresiva bovina

La mieloencefalopatía degenerativa progresiva bovina (BPDME; síndrome de aracnomegalia) es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo del ganado vacuno de raza pardo suizo de los EE. UU., Canadá y Europa. Lo más probable es que se deba a una mutación en el gen PNPL8.

Se requieren cuatro criterios básicos para establecer un diagnóstico clínico de BPDME:

• Aparición de ataxia y dismetría bilateral de las extremidades pélvicas entre los 5 y 8 meses de edad.

• Respuestas propioceptivas deficientes, ataxia en las cuatro extremidades y paraparesia progresiva.

• Reflejos espinales y función de los pares craneales normales y ausencia de atrofia muscular notable.

• una relación familiar

La BPDME fue descrita inicialmente como “síndrome de aracnomegalia” debido a la peculiar marcha de los animales afectados.

Los cambios histopatológicos asociados con la BPDME se producen principalmente en el sistema nervioso sensorial, a diferencia de los de la amiotrofia espinal.

La desmielinización espinal provoca un decúbito lateral y opistótonos congénitos, pero con reflejos espinales y nivel de alerta normales.

Encefalomielopatía en terneros de la raza Simmental

La encefalomielopatía de la raza Simmental, que se presenta asociada a cambios del comportamiento (p. ej., agresión o apatía), aparece en terneros Simmental y sus cruzas entre los 5-12 meses de edad. La alteración en la marcha evoluciona desde ataxia de los miembros pélvicos hasta la posición en decúbito con opistótonos, y la muerte se produce antes de 6 meses.

Se ha reportado la presencia de encefalomielopatía de la raza Simmental en los EE. UU., Reino Unido, Australia y Nueva Zelanda (2). La lesión característica es la necrosis simétrica en los núcleos caudados y en otras zonas del encéfalo y de la médula espinal. Se registran lesiones multifocales similares (con signos adicionales de ceguera) en terneros Limousin y sus cruces de 1-4 meses de edad en Australia y Reino Unido, y en terneros Angus en Australia y los EE. UU.

Mielopatía progresiva del ganado vacuno Murray Grey

La mielopatía progresiva del ganado vacuno Murray Grey en Australia es hereditaria (patrón autosómico recesivo) y los terneros suelen mostrar paraparesia espástica y ataxia al nacer. La degeneración neuronal es generalizada en el encéfalo y la médula espinal; en la médula también se desarrolla una desmielinización primaria.

Ataxia progresiva del bovino Charolais

La ataxia progresiva del bovino Charolais se ha reportado en Reino Unido y América del Norte (3). Lo más probable es que se deba, directa o indirectamente, a una mutación en el gen KIF1C. Los signos clínicos se observan por primera vez entre los 6 y 36 meses de edad y progresan en un plazo de 1-2 años desde una ataxia leve de las cuatro extremidades hasta posición de decúbito. La hembra bovina suele presentar un patrón pulsátil de micción.

Las lesiones histopatológicas de la ataxia progresiva consisten en placas eosinofílicas y descomposición de la mielina en la sustancia blanca del cerebelo y la médula espinal.

Distrofia neuroaxonal en grandes animales

Se cree que la distrofia neuroaxonal (DNA) se debe a una combinación de predisposición genética y deficiencia de vitamina E en los primeros años de vida. Parece ser hereditario en las ovejas y causa una marcha inestable, rígida y oscilante que progresa a paraparesia y finalmente a tetraparesia. Las ovejas Suffolk y Coopworth se ven afectadas cuando son corderos de 1-6 meses de edad, y las ovejas Romney entre los 6-18 meses de edad. Las ovejas merino presentan una enfermedad muy similar a los 1-4 años de edad. La DNA también se ha encontrado en corderos merino de 4-7 meses de edad.

Las tumefacciones axonales (esferoides) se suelen hallar en la sustancia gris del tronco encefálico y de la médula espinal. Sin embargo, en las ovejas merino de mayor edad, los esferoides aparecen principalmente en los tractos largos de sustancia blanca del SNC.

La DNA de los caballos Morgan que afecta al núcleo cuneiforme lateral (accesorio) suele presentarse entre los 6-12 meses de edad y provoca paraparesia espástica y ataxia de las extremidades pélvicas. Se supone que es hereditaria.

También se ha informado de una DNA que afecta varios núcleos del tronco encefálico y causa ataxia leve de las extremidades pélvicas en caballos Haflinger de 4 meses de edad en Alemania.

Mieloencefalopatía degenerativa equina

La mieloencefalopatía degenerativa equina se ha asociado principalmente con la deficiencia de vitamina E, pero la aparición de grupos de casos sugiere que podría tener una base familiar en los caballos Appaloosa y otras razas.

La degeneración de los tractos espinocerebelosos produce una ataxia simétrica lenta y progresiva y paresia en las cuatro extremidades que puede aparecer ya a los 7 meses de edad..

Consulte también Enfermedades degenerativas de la columna vertebral y la médula espinal.

Paresia progresiva en cabras Angora

La paresia progresiva en las cabras Angora se ha descrito en Australia y podría tener un origen hereditario (4).

Los signos clínicos de paresia espástica y ataxia aparecen desde el nacimiento hasta los 4 meses de edad y progresan a posición de decúbito en pocas semanas. La degeneración neuronal generalizada (multisistémica) es evidente en la necropsia.

Mielopatía estenótica cervical en grandes animales

La mielopatía estenótica cervical (síndrome de wobbler) es un síndrome compresivo de la médula espinal cervical causado por la estenosis del canal vertebral, la proliferación de osteofitos del proceso articular y la inclinación del cuerpo vertebral. Se presenta en caballos jóvenes y de rápido crecimiento. El pura sangre, el caballo de paso de Tennessee y el de sangre caliente parecen estar predispuestos, y los machos resultan afectados con mayor frecuencia que las hembras.

La sobrenutrición es un factor importante que contribuye a la mielopatía estenótica cervical, y los signos clínicos a menudo pueden revertirse en caballos <9 meses de edad mediante la disminución de la ingesta calórica y la limitación del ejercicio. Los signos clínicos se suelen hacer evidentes a partir de <6 meses hasta los 4 años de edad e incluyen mielopatía cervical, y las extremidades pélvicas por lo general están más afectadas.

El diagnóstico por imagen (p. ej., radiografía de control, mielografía, TAC, RMN) se puede utilizar para identificar las lesiones estenóticas o proliferativas que comprimen la médula espinal en la columna cervical media.

Normalmente, el tratamiento definitivo requiere una descompresión quirúrgica de la médula y, en ocasiones, una estabilización vertebral. La artrodesis intersomática con cestas de titanio (implantes “Seattle Slew”) ha tenido más éxito en los casos de mielopatía estenótica cervical, pero el pronóstico de los caballos que se someten a esta reparación quirúrgica es reservado. En un estudio, el 77 % de los caballos mostró una mejoría neurológica, de los cuales un 46 % que recuperó la función atlética (5). El tratamiento precoz parece estar asociado a un mejor resultado quirúrgico.

Malformación occipitoatlantoaxial en grandes animales

La malformación occipitoatlantoaxial (OAAM) es un trastorno hereditario (autosómico recesivo) en potrillos árabes; también puede presentarse en potrillos de caballo miniatura, terneros Holstein y corderos. Hay seis formas de la enfermedad; se cree que la OAAM1 es hereditaria y se debe a una mutación por deleción (HOXD3/4).

Los signos clínicos de la OAAM son ataxia progresiva, tetraparesia y una postura de cuello extendido. Los potrillos afectados suelen presentar tetraparesia al nacer, pero es posible que los déficits neurológicos no se manifiesten hasta varios años después. El diagnóstico se basa en la radiografía.

Se ha informado que la laminectomía es exitosa en algunos casos de OAAM.

Espina bífida en grandes animales

La espina bífida (a veces llamada «espina bífida oculta») es un fallo en la fusión del arco vertebral; si la médula espinal también está afectada, se llama «espina bífida manifiesta». Se presenta en la mayoría de las especies de grandes animales.

La espina bífida suele provocar disfunción de la cola y el ano, incontinencia y, a veces, debilidad de las extremidades pélvicas.

Malformaciones vertebrales complejas en grandes animales

La malformación vertebral compleja es una mutación autosómica recesiva mortal de SLC35A3 en el ganado vacuno Holstein y en los toros Frieswal. Los signos clínicos incluyen retraso en el crecimiento, malformaciones vertebrales, artrogriposis simétrica y, en ocasiones, malformaciones cardíacas.