Trastornos de la mielina canina con mutaciones genéticas identificadas

Enfermedad

Razas

Mutación genética

Hipomielinización

Weimaraner, Chow Chow

FNIP2 (retraso o fallo en la maduración de los oligodendrocitos)

Springer Spaniel

PLP (mielinización alterada de las estructuras mielinizantes tempranas)

Leucodistrofia

Schnauzer miniatura

TSEN54 (defecto en la endonucleasa de empalme del ARNt que da lugar a la destrucción de la mielina)

Degeneración espongiforme

Labrador Retriever

GFAP (ganancia de función que induce el colapso citoesquelético y la agregación proteica)

Leucoencefalomielopatía

Rottweiler, Gran Danés, Leonberger

NAPEPLD (defecto del metabolismo de los lípidos)

Leucodistrofia de células globoides

Cairn Terrier, West Highland White Terrier, Setter Irlandés, Kelpie Australiano

GALC (pérdida de función en la galactosilceramidasa que provoca la enfermedad por almacenamiento)

Neuropatía periférica (defecto de las células de Schwann)

Alaskan Malamute, Galgo

NDRG1 (interrupción de la señal mielinizante en las células de Schwann)

Polineuropatía

Leonberger (LPN1),a San Bernardo

ARHGEF10 (regulación de las vías de fosforilación en la morfogénesis neural)

Leonberger (LPN2)a

GJA9 (disfunción de la conexina en las uniones entre los pliegues de las membranas de las células de Schwann)

Alaskan Malamute

NDRG1 (gen regulado a la baja N-myc)

Neuropatía desmielinizante

Schnauzer miniatura

MTMR13 (neuropatía con pliegues de mielina)

aPNL, polineuropatía del Leonberger.