Vea también Enfermedades de los nervios periféricos y de la unión neuromuscular.
Trastornos neuromusculares congénitos en perros y gatos
Parálisis laríngea congénita en perros
La parálisis laríngea congénita ocurre en Bouvier des Flandres (autosómico dominante) y en huskies siberianos, rottweilers y bull terriers <1 año. Produce intolerancia al ejercicio y disnea inspiratoria.
El diagnóstico se confirma mediante visualización en la laringoscopia.
La parálisis laríngea congénita con neuropatía periférica difusa se produce en varias razas, incluidos los dálmatas, los rottweilers y los perros de montaña de los Pirineos (Great Pyrenees). Se sospecha un patrón de herencia autosómico recesivo.
El pronóstico para los perros con parálisis laríngea congénita no tratada es de reservado a desfavorable. Mediante la lateralización quirúrgica unilateral de cricoaritenoides, algunos perros han podido reanudar su actividad.
Miastenia grave congénita en perros y gatos
La miastenia grave congénita (autosómica recesiva) se ha descrito en varias razas de perros y gatos, incluidos el parson russell terrier, el fox terrier de pelo liso, el dachshund miniatura de pelo liso, el springer spaniel inglés, el labrador retriever, el golden retriever, el gato sphynx y el gato devon rex
El trastorno se debe a una deficiencia o a una disfunción del receptor de acetilcolina, y no se evidencia ningún anticuerpo antirreceptor circulante en la forma adquirida más común de la enfermedad.
Se han asociado varias mutaciones con síndromes miasténicos congénitos: CHRNE (jack russell terrier), CHAT (perros de muestra daneses antiguos) y varias mutaciones en COLQ (labrador retriever, golden retriever, gato sphynx y gato devon rex).
Los signos clínicos de la miastenia grave congénita suelen comenzar a la edad de 5–10 semanas en perros y de 10–16 semanas en gatos. El hallazgo característico es la debilidad inducida por el ejercicio, a menudo asociada con el megaesófago.
El pronóstico es más reservado que en la miastenia gravis adquirida.
También se ha descrito miastenia grave congénita en gatos, en la que también se produce debilidad, ventroflexión de la cabeza y el cuello, y dificultad para tragar.
Una forma presináptica de miastenia grave congénita (autosómica recesiva) se presenta en perros de muestra daneses de 12 a 16 semanas de edad. Los síndromes miasténicos congénitos postsinápticos (como las mutaciones del gen CHRNE) pueden responder a los inhibidores de la acetilcolinesterasa, mientras que las formas presinápticas y sinápticas no muestran una respuesta.
El tratamiento con inhibidores de la acetilcolinesterasapuede resultar eficaz (piridostigmina a 0,25-3 mg/kg, PO, cada 12 horas según sea necesario, de forma indefinida) en algunas razas (1); sin embargo, se ha demostrado que los fármacos anticolinérgicos empeoran los signos clínicos en la variante del labrador retriever (2).
Pros y contras
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Mioclonía congénita de labrador retriever
La mioclonía congénita del labrador retriever (mioclonía refleja familiar) provoca espasmos musculares/hipertonicidad inducidos por estímulos desde una edad temprana. Es posible que los cachorros no puedan caminar o incluso mantener la posición esternal debido a una rigidez extensora que se desencadena con el movimiento. En reposo, los músculos están relajados.
El examen neurológico es normal, pero los estímulos que se aplican al realizar algunas partes de la exploración (p. ej., reflejos) produce rigidez generalizada.
El tratamiento con diazepam y clonazepam no ha sido eficaz.
El pronóstico es muy malo.
Megaesófago congénito en perros y gatos
El megaesófago congénito es hereditario en los fox terriers de pelo duro y los schnauzer miniatura y posiblemente también en los pastores alemanes, grandes daneses, setters irlandeses, terranovas, shar-pei chinos, galgos y gatos siameses.
Los signos clínicos comprenden regurgitación y neumonía por aspiración.
El tratamiento con la suspensión oral de sildenafilo (1 mg/kg, PO, cada 12 horas, según sea necesario) puede disminuir el número de episodios de regurgitación y aumentar el aumento de peso (3).
El pronóstico es reservado.
Trastornos neuromusculares hereditarios en perros y gatos
Polineuropatía hereditaria de perros Leonberger
La polineuropatía hereditaria de los perros Leonberger es una neuropatía distal, cuya edad de aparición oscila entre 1 y 9 años.
Los signos clínicos incluyen debilidad, intolerancia al ejercicio, cambios en el ladrido y disnea. A menudo está presente una marcha de pasos altos, representativa de la disfunción sensorial.
En la actualidad no hay ningún tratamiento disponible para esta enfermedad.
El análisis genealógico sugiere una herencia ligada al cromosoma X. Las pruebas genéticas están disponibles a través del Comparative Neuromuscular Laboratory de la Universidad de California en San Diego.
Neuropatía hipertrófica de mastines tibetanos
La neuropatía hipertrófica de los mastines tibetanos es una enfermedad autosómica recesiva que ha sido reconocida en los Estados Unidos, Suiza y Australia.
La edad de aparición es de 7,5 a 10 semanas.
Los signos clínicos incluyen una paresia de progresión rápida e hipotonía muscular. Hay una marcada hiporreflexia pero se conserva la función sensitiva.
La desmielinización y la remielinización son evidentes en la biopsia del nervio.
La enfermedad puede estabilizarse y algunos cachorros pueden recuperar la capacidad de caminar, pero siguen débiles. No hay tratamiento y el pronóstico es reservado.
Neuropatía de hiperquilomicronemia hereditaria en gatos
Se sospecha que la neuropatía asociada a la hiperquilomicronemia hereditaria (hiperlipidemia) es un trastorno autosómico recesivo que causa neuropatía periférica generalizada en gatos.
Los gatos afectados muestran una disminución de la actividad de la lipoproteína lipasa. Las concentraciones séricas de colesterol y triglicéridos suelen estar elevadas.
Los signos clínicos no se desarrollan hasta al menos los 8 meses de edad. La hiperlipidemia produce la deposición de gránulos lipídicos dentro de los nervios. La evidencia sugiere que los signos clínicos pueden controlarse con una dieta baja en grasas. Las muestras de sangre procedentes de gatos afectados tienen el aspecto de "crema de sopa de tomate".
Síndrome de Musladin-Lueke en beagles
El síndrome de Musladin-Lueke (MLS) es una enfermedad del tejido conectivo de transmisión autosómica recesiva, detectada en los beagles, que afecta los músculos, los huesos, el corazón y la piel. Es un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en el gen ADAMTSL2.
Los signos clínicos de MLS reflejan sobre todo fibrosis y contracturas musculares. La postura resultante es la de un animal que camina de puntillas (ver ). La postura anormal está presente al poco de nacer. Otros signos clínicos de MLS incluyen engrosamiento del cartílago de la oreja y ojos muy separados.
De forma concomitante puede haber convulsiones. Aún no se sabe si estas convulsiones están relacionadas con el trastorno primario o se deben a un trastorno concurrente. No existe tratamiento.
El equivalente humano de la MLS (displasia geleofísica) es progresiva y con frecuencia mortal; en los perros, sin embargo, la enfermedad parece estabilizarse.
Polineuropatía del malamute de Alaska
La polineuropatía del malamute de Alaska afecta a los perros de esta raza de entre 10 y 18 meses de edad y es causada por una mutación en el gen NDRG1.
Los signos clínicos incluyen parálisis laríngea, intolerancia al ejercicio, disminución de las reacciones posturales, paraparesia que progresa a tetraparesia, hiporreflexia y atrofia muscular.
La electromiografía muestra potenciales de fibrilación difusos y ondas agudas positivas. En la biopsia del nervio hay necrosis axonal con desmielinización.
No existe un tratamiento eficaz, pero los signos clínicos se estabilizan en algunos perros. No obstante, en los perros más afectados, la incapacidad progresiva lleva a la eutanasia.
Hiperoxaluria primaria en perros y gatos
La hiperoxaluria primaria (aciduria L-glicérica) es un trastorno del neurofilamento hereditario (autosómico recesivo) poco frecuente de los gatos comunes domésticos de pelo corto y de los perros Cotón de Tulear y spaniel tibetano.
No se han notificado signos neurológicos en perros; en los gatos, sin embargo, los signos clínicos incluyen enfermedad renal y debilidad debido a la neuropatía periférica.
Los síntomas aparecen entre los 5 y los 9 meses de edad en los gatos y entre las 3 y las 4 semanas en los perros.
Una postura plantígrada es el signo más prominente de hiperoxaluria primaria, y los reflejos espinales a veces están disminuidos. La orina presenta concentraciones elevados de oxalato y L-glicerato.
Se han identificado mutaciones genéticas en los genes AGXT y GRHPR en el Cotón de tulear.
No existe tratamiento.
Neuropatía sensorial en dachshunds de pelo largo
La neuropatía sensorial en los dachshunds de pelo largo (probablemente autosómica recesiva) causa ataxia de las extremidades pélvicas entre las 8 y las 12 semanas de edad. La función urinaria y gastrointestinal también podría verse alterada. La propiocepción, los reflejos espinales y la sensación de dolor están deprimidos y puede producirse la automutilación. Hay una pérdida de fibras mielinizadas en nervios sensitivos y en zonas concretas de la médula espinal.
No hay tratamiento, sin embargo, los perros afectados pueden tener una calidad de vida relativamente normal, siempre que no se produzca la automutilación.
Neuropatía sensitiva en los border collies
La neuropatía sensitiva en los border collies es una enfermedad autosómica recesiva que se manifiesta como ataxia, falta de propiocepción y pruebas sensoriales anormales.
La edad de aparición suele situarse entre los 5 y los 7 meses, y la enfermedad progresa de forma inexorable. La eutanasia es el criterio de valoración común.
Se ha identificado una alteración del gen FAM134B asociada con esta enfermedad.
Neuropatía sensitiva en los pointers
La neuropatía sensorial en los pointers se produce en los pointers ingleses (autosómica recesiva) en los EE. UU. y en los pointers de pelo corto en Europa. La automutilación de los dedos es el principal signo clínico y la edad de inicio es de <6 meses. La percepción del dolor está ausente en las extremidades pélvicas y disminuida en las torácicas. Existe una pérdida neuronal en los ganglios de las raíces dorsales.
No hay tratamiento y el pronóstico es malo.
Polineuropatía de los gatos de Bengala
La polineuropatía de los gatos de Bengala es una polineuropatía crónica recidivante que produce debilidad por desmielinización. La edad de inicio oscila entre los 3 y los 44 meses.
Los signos clínicos incluyen paresia, postura plantígrada, intolerancia al ejercicio y marcha rígida o zancuda.
Los signos afectan principalmente a las extremidades pélvicas, pero pueden progresar a tetraparesia. Puede producirse atrofia muscular, pérdida de peso y retraso en el crecimiento.
No existe un tratamiento específico. Puede producirse una remielinización y recuperación; sin embargo, a menudo persisten déficits residuales y es posible que se produzcan recaídas.
Conceptos clave
Las afecciones neuromusculares congénitas y hereditarias en perros y gatos suelen tener un pronóstico reservado a grave, con pocas o ninguna opción de tratamiento.
La reseña y los signos clínicos, junto con la biopsia muscular/nerviosa y las pruebas electrodiagnósticas (electromiografía, prueba de conducción nerviosa), proporcionan un diagnóstico.
Mientras que la mayoría de las afecciones se limitan a los músculos, los nervios o la unión neuromuscular, algunas afecciones neuromusculares pueden afectar a múltiples sistemas, como el corazón, los huesos y la piel.
Para más información
Coates JR, O'Brien DP. Inherited peripheral neuropathies in dogs and catsVet Clin North Am Small Anim Pract. 2004;34(6):1361-1401.
Vite CH. Myotonia and disorders of altered muscle cell membrane excitability. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2002;32(1):169-187.
Shelton GD, Engvall E. Muscular dystrophies and other inherited myopathies. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2002;32(1):103-124.
Consulte también el contenido para propietarios de mascotas sobre los trastornos cerebrales, de la médula espinal y de los nervios de perros y gatos.
Referencias
Gaschen F, Jaggy A, Jones B. Congenital diseases of feline muscle and neuromuscular junction. J Feline Med Surg. 2004;6(6):355-366. doi:10.1016/j.jfms.2004.02.003
Mignan T, Targett M, Lowrie M. Classification of myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats. J Vet Intern Med. 2020;34(5):1707-1717. doi:10.1111/jvim.15855
Quintavalla F, Menozzi A, Pozzoli C, et al. Sildenafil improves clinical signs and radiographic features in dogs with congenital idiopathic megaoesophagus: a randomised controlled trial. Vet Rec. 2017;180(16):404. doi:10.1136/vr.103832
