Los defectos de la integridad estructural incluyen alteraciones genéticas en los componentes responsables de mantener la cohesión de la epidermis y la unión dermoepidérmica, así como ciertas anomalías en la estructura de la dermis.
La astenia cutánea (dermatosparaxis, síndrome de Ehlers-Danlos) es un grupo de síndromes caracterizados por defectos en la producción de colágeno. Los signos clínicos incluyen piel flácida, hiperextensible y frágil, laxitud articular y otras disfunciones del tejido conjuntivo (ver imágenes de gatos con y y ).
Los defectos del colágeno se han descrito en numerosas especies:
ganado vacuno (azul y blanco belga, charolés, hereford, holstein, simmental),
visón,
cabras,
ovejas (dala noruega, border leicester-southdown, cruce finlandesa-merina, romney, white dorper),
cerdos (cruce large white-essex),
caballos (cuarto de milla, cruce de árabe),
conejos (blanco de Nueva Zelanda),
gatos (gen recesivo del himalayo y gen doméstico dominante de pelo corto),
perros (camada de pastores garafianos, esporádicamente en varias razas).
Las características clínicas de la astenia cutánea son piel frágil desde el nacimiento, heridas que curan dejando cicatrices finas, retraso en la curación de las heridas, piel colgante y formación de hematomas e higromas. En corderos, la rotura del tracto GI y los aneurismas arteriales son característicos, y la enfermedad es mortal en corderos y terneros. En caballos, el inicio es más tardío y las lesiones, bien circunscritas, consisten en piel hiperextensible y algo frágil.
En perros y gatos, la astenia cutánea no es mortal. Los animales más viejos desarrollan pliegues colgantes de piel y exhiben cicatrices extensas. Algunos tienen laxitud articular o anomalías oculares.
El diagnóstico se basa en los signos clínicos y los estudios histológicos de la estructura del colágeno, que requieren controles emparejados por edad y raza. Para el diagnóstico en gatos y perros, se ha desarrollado un índice de elasticidad cutánea. Hay informes anecdóticos de perros afectados que mejoraron con suplementos de vitamina C. En gatos adultos, el principal diagnóstico diferencial es el hiperadrenocorticismo felino con fragilidad cutánea adquirida.
Los síndromes de epidermólisis ampollosa son un grupo de enfermedades congénitas y hereditarias que se desarrollan a partir de defectos en las estructuras de la unión dermoepidérmica. Se conocen como enfermedades mecanoampollosas, ya que pequeños traumas cutáneos dan lugar a la separación dermoepidérmica, con formación de ampollas flácidas que se rompen fácilmente, y dejan erosiones brillantes y planas.
Según la localización ultraestructural del defecto epidérmico-dérmico, los síndromes se clasifican de la siguiente forma:
simple, en la capa celular basal epidérmica;
de unión, dentro de la membrana basal (véase );
distrófico, por debajo de la membrana basal en las fibrillas de anclaje subepidérmicas.
En grandes animales, las lesiones son más frecuentes en encías, paladar, labios, lengua y pies. Algunas formas de la epidermólisis ampollosa son escarificantes y la mayoría de ellas resultan mortales. En grandes animales, se conocen síndromes de epidermólisis ampollar en terneros (simmental, brangus), búfalos domésticos, corderos (suffolk, south dorset down, scottish blackface, weisses alpenschaf, welsh mountain) y potros belgas (ver imagen de y ).
En perros y en gatos, se han descrito las tres formas de epidermólisis ampollosa. La epidermólisis ampollosa simple se ha descrito en collies y pastores de Shetland. La epidermólisis ampollosa juntural se ha descrito en un caniche toy, un braco alemán de pelo corto, en perros de razas cruzadas, gatos siameses, y se ha identificado, con cautela, en el pastor de Beauce. La epidermólisis ampollosa se ha descrito en un gato doméstico de pelo corto y en un gato persa, así como en perros de raza golden retriever y akita.
Las lesiones pueden estar presentes en el momento del nacimiento o aparecer en las primeras semanas de vida. Las lesiones más graves se localizan en los pies (con escarificación de pezuñas, garras o almohadillas), en las mucosas oral y facial, y en la piel perigenital (erosiones). Excepto en el caso de la epidermólisis ampollosa simple, estas enfermedades son mortales.
El pénfigo familiar crónico canino benigno es un trastorno mecanoampollar causado por un defecto en la adhesión intercelular de la epidermis. Este trastorno se ha descrito en una familia de setters ingleses. Se desarrolla en las primeras semanas tras el nacimiento y produce lesiones alopécicas, con costra en los puntos de presión de la piel, que aumentan lentamente de tamaño según crecen los cachorros. La enfermedad es benigna y no se conoce ningún tratamiento.
La acantólisis familiar, reportada en terneros Angus de Nueva Zelanda, es una afección genética letal con un modo de herencia autosómico recesivo. Los terneros afectados desarrollan erosiones, con collaretes y costras, en las áreas sometidas a traumatismo. Algunos muestran una separación parcial de pezuñas. El diagnóstico, tanto en cachorros como en terneros, se establece mediante una biopsia cutánea de las lesiones recién formadas.
Se cree que la mucinosis cutánea es familiar en algunas líneas de Shar-Pei chino. Los shar-peis normales tienen una mayor cantidad de mucina cutánea que otros perros; sin embargo, en algunos animales jóvenes, la producción de mucina en la dermis es tan excesiva que la piel presenta un plegamiento pronunciado y vesiculación mucinosa.
El diagnóstico de mucinosis cutánea se realiza mediante punción cutánea de las vesículas y observación de hilos de moco que tienen el mismo aspecto que el líquido articular normal o, alternativamente, mediante biopsia de piel. El síndrome responde parcialmente a los corticoesteroides; sin embargo, están contraindicados debido a la corta edad de los perros afectados. A medida que estos perros maduran, la gravedad del síndrome puede disminuir; sin embargo, puede agravarse por el desarrollo de enfermedades alérgicas de la piel, comunes en la raza. El diagnóstico diferencial debe establecerse principalmente con el hipotiroidismo.
Para más información
White SD. Genetic and congenital skin diseases. Presentado en: North American Veterinary Conference; January 15-19, 2011, Orlando, FL.
Consulte también el contenido para propietarios de mascotas sobre los defectos de la integridad estructural en perros, gatos y caballos.
