Las dermatosis congénitas de la piel pueden tener origen genético o emerger durante la embriogénesis debido a factores no genéticos. Las mutaciones genéticas que causan anomalías cutáneas pueden estar presentes en el momento del nacimiento o volverse visibles semanas o meses después. Estas manifestaciones que aparecen tarde se denominan defectos de desarrollo tardío.
Tanto las dermatosis congénitas como las de aparición tardía son bastante comunes en todas las especies de animales domésticos, con el mayor número de defectos bien definidos descritos en el ganado bovino y en los perros. La piel es de origen ectodérmico y, por lo tanto, a menudo se encuentra asociada con otros defectos ectodérmicos (por ejemplo, en la dentición).
La epiteliogénesis imperfecta (aplasia cutánea) es una discontinuidad congénita del epitelio escamoso que se da en bovinos (rasgo autosómico recesivo), caballos y cerdos, y, raramente, en ovejas, gatos y perros.
En el ganado vacuno, las razas más afectadas son la holstein, la hereford, la ayrshire, la jersey, la shorthorn, la angus, la dutch black pied, la swedish red pied y la german yellow pied.
La epiteliogénesis imperfecta es común en cerdos, en los que al nacer se observan grandes lesiones evidentes como discontinuidades brillantes, rojas y bien delimitadas en la piel o en las mucosas (véase la ). La infección y la ulceración son consecuencias tempranas. Una o más pezuñas o garras pueden estar deformadas o ausentes; algunos de los animales afectados exhiben otras anomalías congénitas asociadas. La afección es mortal cuando es extensa; sin embargo, los defectos pequeños se pueden corregir quirúrgicamente.
Cortesía del Dr. Aiden Foster.
La evaluación ultraestructural de esta afección en potros de silla americanos ha demostrado una relación con la epidermólisis ampollosa juntural.
La hipoplasia cutánea focal y la hipoplasia subcutánea son defectos congénitos, hipoplásicos y circunscritos de múltiples capas o de las capas más profundas de la piel, observados en cerdos. Las lesiones se manifiestan como depresiones de la piel, en las que todas las capas de esta o de la grasa subcutánea muestran un desarrollo anómalo.
El nevo es una malformación circunscrita de la piel, mientras que el hamartoma es una masa hiperplásica formada como resultado de una malformación en cualquier órgano. Tanto los nevos como los hamartomas, se han descrito como defectos congénitos de la piel; sin embargo, el problema puede no hacerse evidente hasta una edad más avanzada. En los perros, se conocen el nevo sebáceo, el nevo epidérmico pigmentado, el nevo inflamatorio lineal verrugoso epidérmico, el nevo comedoniano, el nevo organoide lineal y los hamartomas foliculares. En los caballos, están descritas la queratosis estándar y el nevo lineal epidérmico. Defectos similares se dan indudablemente en todas las especies.
Los nevos mixtos u organoides consisten en colecciones circunscritas de estructuras anexiales densamente empaquetadas (por ejemplo, nevus pilosebáceos). Los nevos colágenos son nódulos compuestos por hiperplasia focal de colágeno que desplazan las estructuras normales de la piel. La mayoría de las lesiones son alopécicas, con superficies pigmentadas y picadas. Cuando no son extensos, los nevos se pueden extirpar; de lo contrario, no se conoce ningún tratamiento eficaz.
Los senos dermoides o quistes (variantes genéticas fgf3, fgf4, fgf19) se presentan en caballos pura sangre y en rhodesian ridgebacks (en los que se heredan) y, ocasionalmente, en otras razas de perros. Estas estructuras quísticas están revestidas de piel en la que se acumulan piel exfoliada, pelo y desechos glandulares (ver ). Son causadas por la incapacidad del tubo neural para separarse completamente de la epidermis durante la embriogénesis. Los quistes se encuentran en la línea media dorsal y rara vez se asocian con déficits neurales de la médula espinal. Se pueden extirpar quirúrgicamente.
Cortesía del Dr. Jamie Textor.
Los quistes foliculares son hallazgos clínicos comunes que se desarrollan por morfogénesis anormal del folículo piloso y retención de productos foliculares o glandulares. Pueden ser congénitos cuando el orificio folicular no se desarrolla normalmente. Los quistes congénitos se identifican con mayor frecuencia en ovejas de raza merina y suffolk. Los quistes periauriculares (dentígeros) se presentan en caballos y, aunque están presentes al nacer, es posible que no se reconozcan hasta la edad adulta. Los quistes congénitos de la base de la papada surgen de la hendidura branquial en cabras Nubias. Las mamellas porcinas, crecimientos en forma de pezón en la mandíbula inferior, ocurren con bastante frecuencia en todas las razas porcinas.
Para más información
Leeb T, Roosje P, Welle M. Genetics of inherited skin disorders in dogs. Vet J. 2022;279:105782.
Consulte también el contenido para propietarios de mascotas sobre los trastornos congénitos de la piel en perros, gatos y caballos.
